| Γλώσσα : |
|
| Εγκυκλοπαίδεια της κοινότητας |Εγκυκλοπαίδεια Απαντήσεις |Υποβολή ερωτήματος |Λεξιλόγιο Γνώση |Ανεβάστε τη γνώση |
Το σύνδρομο Turner |
   |
|
Σύνδρομο Turner, επίσης γνωστή ως συγγενή δυσπλασία των ωοθηκών, η οποία είναι μια απώλεια του συνόλου ή μέρους των φυλετικά χρωμοσώματα που προκαλείται από συγγενείς ασθένειες, το ποσοστό επίπτωσης των περίπου 1/2500, είναι ο μεγαλύτερος θηλυκό υψηλής υπογοναδισμό γοναδοτροπίνη μια κοινή αιτία. Η ασθένεια έχει μια ειδική σήμανση, όπως κοντό ανάστημα, του προσώπου και περισσότερες κρεατοελιές, από τα μεγάλα μάτια, epicanthus, webbed λαιμό, χαμηλή γραμμή των μαλλιών, τόξο σαγόνι υψηλό, 4, 5 παλάμη (μετατάρσιο) οστών σύντομο Michitsura παλάμη, κλπ. ορισμένοι ασθενείς με συγγενή λεμφικό οίδημα, την καρδιά και νεφρικές ανωμαλίες, το όραμα και την απώλεια ακοής.Πληροφορίες Νόσος Σύνδρομο Turner έχουν συχνά ήπια καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, μεταγεννητική καθυστέρηση της ανάπτυξης, δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν έχουν αναπτυχθεί, δεν επιτάχυνση της ανάπτυξης, δεν την ανάπτυξη του στήθους και της πρωτοβάθμιας αμηνόρροια και άλλα συμπτώματα και σημεία. Οι ασθενείς συχνά οφείλεται σε "μικρές, έχουν αναπτυχθεί αρκετά« θεραπεία, το τελικό αποτέλεσμα της εξέτασης καρυοτύπου και τη διάγνωση του συνδρόμου Turner. Ασθενείς με σύνδρομο Turner επιρρεπείς σε αυτοάνοση ασθένεια, η θυρεοειδίτιδα του Hashimoto κοινά, και συχνά συνακόλουθη πρωτογενή υποθυρεοειδισμό. Επιπλέον, οι ασθενείς παρατηρήθηκαν επίσης στην χωρική διαμόρφωση, όπως η ψηφιακή υπολογιστική και τη χωρητικότητα της μνήμης είναι μειωμένη. Ως εκ τούτου, σύνδρομο Turner είναι μια πολύπλοκη γενετική ασθένεια, απαιτεί μια συνολική αξιολόγηση και εξατομικευμένη θεραπεία. Αιτιολογία και παθογένεια Το σύνδρομο Turner οφείλεται σε δομικές ανωμαλίες του χρωμοσώματος Χ διαγραφές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες που προκαλούνται από την ασθένεια. Κανονικά τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, αλλά σε ασθενείς με σύνδρομο Turner που ένα χρωμόσωμα Χ λείπει ή δομικές ανωμαλίες, η πιο συχνή κλινική καρυότυπο 45, Χ, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 50% (βλ. Σχήμα 1), και του σπέρματος / αυγά γονιμοποιημένο ωάριο κατά τη διάρκεια της μειωτικής ή μίτωσης, ο διαχωρισμός χρωμόσωμα φύλου?, σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα τμήμα των κυττάρων του ατόμου διαγραφής χρωμόσωμα, και τα υπόλοιπα κύτταρα σε ένα άλλο μέρος του χρωμοσώματος είναι απολύτως φυσιολογικό, αυτό ονομάζεται χιμαιρικό (μωσαϊκισμού), όπως 45, Χ/46, ΧΧ, περίπου το 25%? Επιπλέον, Χ αλλαγές χρωμοσωμική δομή (βλέπε Σχήμα 2), όπως το μακρύ βραχίονα ή βραχίονα μικρής λείπει, isochromosome, χρωμοσώματα δακτυλίου, μπορεί επίσης να προκαλέσει εμφάνιση αυτής της ασθένειας. Η παρούσα μελέτη δείχνει ότι το βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος Χ μακρύ χέρι της τόσο στην ανάπτυξη ρύθμισης και των γονάδων και το ύψος της ανάπτυξης που σχετίζονται με τα γονίδια, έτσι ώστε το χρωμόσωμα Χ είναι λείπει ή δομικές ανωμαλίες μπορεί να προκαλέσει haploinsufficiency, το οποίο με τη σειρά του οδήγησε σε γονάδων αγενεσία, κοντό ανάστημα. Κλινικός Κύρια χαρακτηριστικά είναι τα εξής: ① φυσικές ανωμαλίες? ② κοντό ανάστημα? ③ δεν έχει αναπτυχθεί δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά και στειρότητα? ④ παθολογικός καρυότυπος. 1) ειδικό πρόσωπο: του προσώπου πολλαπλές κρεατοελιές, epicanthus, τα μάτια μακριά από πολύ μεγάλη, webbed λαιμό, χαμηλή γραμμή των μαλλιών μετά, μερικές φορές πτώση άνω βλεφάρου, μερικές φορές έλικα εμφανή, υψηλή υπερώα αψίδα απότομη, εύκολο να υποτροπιάζουσα μέση ωτίτιδα, με αποτέλεσμα απώλεια ακοής, αγώγιμα κώφωση. 2) μεταβολές των οστών: καθυστέρηση της ανάπτυξης, έδειξε διάφορους βαθμούς κοντό ανάστημα (συχνότητα 100%), το ύψος των ενηλίκων είναι γενικά 135-140 εκατοστά. Τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κοντό λαιμό, ασπίδα σχήμα στο στήθος, cubitus valgus, το γόνατο βλαισότητα, τμήματα 4 και 5 παλάμης (μετατάρσιο) οστών σύντομο Michitsura παλάμη, σπάταλη (σχετική ανάστημα)? Κύφωση της σπονδυλικής στήλης ή σκολίωση μπορεί να έχει? πυέλου έδειξε ένα πρότυπο για τους άνδρες, ηβική στένωση αψίδα, ισχιακό εγκοπή μικρότερα. Μετά την εφηβεία επιρρεπείς στην οστεοπόρωση. 3) δεν έχει αναπτυχθεί δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά και στειρότητα: θεραπεία των ασθενών είναι μια κοινή αιτία της ηλικία τεκνοποίησης. Σύμφωνα με τα διαφορετικά επίπεδα των χρωμοσωμικών αλλοιώσεων, οι κλινικές εκδηλώσεις της ποικίλης σοβαρότητας. Οι περισσότεροι ασθενείς χωρίς αυθόρμητη εφηβεία. Περίπου το 30% των ασθενών που μπορούν να ξεκινήσουν τη δική τους νέους τους (δηλαδή την ανάπτυξη του μαστού, κλπ.), 2% κράμπες της περιόδου, αλλά ορισμένοι ασθενείς λόγω των διαφορετικών αποθεματικό των ωοθηκών ικανότητες, μόνο 2-5% των ασθενών επιτευχθεί τελικά μια φυσιολογική εγκυμοσύνη. Εφηβεία σε ασθενείς χωρίς Tip υπερήχων: γονάδων έδειξε καλώδιο-όπως, αρχέγονη μήτρα. 4) Άλλα: συχνά συνοδεύεται από θυρεοειδίτιδα, ο υποθυρεοειδισμός Hashimoto, διαταραγμένη ανοχή στη γλυκόζη και άλλες ενδοκρινικές και μεταβολικές ανωμαλίες. Ασθενείς με σύνδρομο Turner με στένωση της αορτής ή της παλινδρόμησης, μεσοκοιλιακή επικοινωνία, συγγενή καρδιοπάθεια, βαλβιδοπάθειες και άλλες πιο κοινές, οδηγώντας σε αυξημένο κίνδυνο θανάτου. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν εκ γενετής ανωμαλίες νεφρών όπως πεταλοειδής νεφρός. Νηπιακή ηλικία ορατό χέρι και τη ραχιαία λεμφοίδημα. Διάγνωση και διαφορική διάγνωση Εάν το θηλυκό φαινότυπο σε ασθενείς με συγγενή πολλαπλές φυσικές ανωμαλίες και η παιδική ηλικία έχουν καθυστέρηση της ανάπτυξης, κοντό ανάστημα, εφηβεία ασεξουαλική ανάπτυξη, πλάσμα ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH), ωοθυλακιοτρόπο ορμόνη (FSH), τα επίπεδα ήταν σημαντικά αυξημένα, τα οιστρογόνα μειώσουν το επίπεδο του ποιος θα πρέπει να λαμβάνουν υπόψη τη δυνατότητα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή. Περαιτέρω δοκιμές καρυότυπο γραμμή, μπορεί να διαγνωστεί με την ασθένεια. Αυτή η ασθένεια και την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης και φυσική καθυστερημένη εφηβεία άλλες ασθένειες, οι δύο τελευταίοι εκτός από κοντό ανάστημα, δεν υπήρχαν ειδικές ενδείξεις σύνδρομο Turner, τα επίπεδα των ορμονών της υπόφυσης μπορεί να βοηθήσει να προσδιοριστεί η διαφορική διάγνωση. [1-2] Θεραπεία της νόσου 1, ψυχολογική υποστήριξη: ασθενείς με σύνδρομο Turner έχουν συχνά χαμηλή αυτοεκτίμηση, η συστολή, άγχος και άλλες ψυχολογικές εκδηλώσεις, τόσο συχνά επιλέγουν να ξεφύγουν από τη ζωή, δεν παίρνουν παντρευτεί. Αυτό οφείλεται στους ίδιους τους ασθενείς δεν γνωρίζουν πολλά για την ασθένεια αυτή και δεν ξέρουν πώς να αντιμετωπίσουν δεόντως. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να δώσουμε προσοχή στην ενίσχυση της γνώσης της εκπαίδευσης των ασθενών και γονέων, να ενθαρρύνει και να υποστηρίξει τους ασθενείς να συμμετέχουν σε κοινωνικές δραστηριότητες. Οι γονείς και η κοινότητα θα πρέπει να χορηγείται σε ασθενείς με μεγαλύτερη προσοχή, σε συνδυασμό με τη δική της τεχνογνωσία του ασθενούς για την κατάρτιση, την εκπαίδευση και την ανάπτυξη, και να μεγιστοποιήσουν τις δυνατότητές τους, έτσι ώστε οι ασθενείς μπορούν εύκολα να ενσωματωθούν στην κοινωνία. 2, η θεραπεία του κοντού αναστήματος: Πολυάριθμες μελέτες δείχνουν ότι η ένεση αυξητικής ορμόνης (GH) μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τη ζωή βίου του ασθενούς υψηλής σύνδρομο Turner. Η έγκαιρη θεραπεία, οι ασθενείς μπορούν να προσεγγίσουν ή να φτάσει στην κανονική ύψος των ενηλίκων. Επί του παρόντος η FDA των ΗΠΑ συνιστώμενη δόση της αυξητικής ορμόνης σε ασθενείς με σύνδρομο Turner είναι 0.375mg/kg.w, συνιστώμενη υποδόρια ένεση κάθε βράδυ πριν τον ύπνο, κάθε 3-6 μήνες, παρακολουθήθηκαν για 1 δευτερόλεπτο, σύμφωνα με τα επίπεδα IGF-1 (στόχος είναι να επιτευχθεί το ίδιο Ηλικία του ίδιου πλήθους φύλου IGF-1 όριο επίπεδο) για την προσαρμογή της δοσολογίας, η οστική ηλικία των ασθενών απαιτείται μια μεγάλη δόση είναι σχετικά μεγαλύτερα. Η ανάπτυξη επιβραδύνθηκε όταν η πρόταση βρίσκεται σε ασθενείς, πρώιμη έναρξη της θεραπείας με αυξητική ορμόνη? Όταν οι ασθενείς φτάσει σε ένα ικανοποιητικό ύψος ή τη συνέχιση του αναπτυξιακού δυναμικού δεν είναι σημαντική (οστική ηλικία μεγαλύτερη ή ίση των 14 ετών, και ο ρυθμός ανάπτυξης είναι λιγότερο από 2 cm / y), μπορεί να εξετάσει την απόσυρση. Ο κίνδυνος της μακροχρόνιας θεραπείας της αυξητικής ορμόνης, μένει να μελετηθεί περαιτέρω παρατήρηση. 3, έφηβος θεραπεία: Τα οιστρογόνα θεραπεία υποκατάστασης μπορεί να προωθήσει την ανάδειξη και συντήρηση των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου. Τα σημερινά στοιχεία δείχνουν ότι η θεραπεία με οιστρογόνα στην ηλικία των 12, όχι μόνο μπορεί να προσομοιώσει τη φυσιολογική ήβη και της αυξητικής ορμόνης συνεργικά (GH) μέτρα για τη βελτίωση της ζωής των ασθενών σε υψηλά επίπεδα. Υπάρχει μια ποικιλία κλινικών μορφών των οιστρογόνων, τα οποία χρησιμοποιούνται πιο συχνά από του στόματος μορφές δοσολογίας, διαδερμικά έμπλαστρα, αλλά πιο κοντά στην φυσιολογική ή ενέσιμη μορφή. Ειδική θεραπεία για τη μικρή δόση (δηλαδή το ένα δέκατο της δόσης που απαιτείται για την όγδοη ενήλικα), να αυξήσει τη δόση σταδιακά κάθε 2-4 χρόνια, προκειμένου να προωθηθεί η καλή του μαστού και της μήτρας ανάπτυξη. Συνιστάται σε ασθενείς με αντικατάσταση οιστρογόνων δύο ετών ή από μια ξαφνική αιμορραγία εμφανίζεται και, στη συνέχεια, σε συνδυασμό με την προγεστερόνη τεχνητό κύκλο. 4, τη θεραπεία της υπογονιμότητας: Επειδή η λειτουργία των ωοθηκών υποπλασία, μόνο 2-5% των ασθενών με σύνδρομο Turner μπορεί να είναι φυσικά εγκυμοσύνης. Αλλά με τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, όπως η δωρεά ωαρίων, εξωσωματική γονιμοποίηση, μεταφορά εμβρύων, έγχυση σπερματοζωαρίου και άλλες εξελίξεις, Turner ποσοστό εγκυμοσύνης σύνδρομο έχει αυξηθεί, και τα στοιχεία του εξωτερικού δείχνουν ότι η εγκυμοσύνη αποβολή, εμβρυϊκή δυσπλασία δεν ήταν σημαντικά αυξημένη . Ωστόσο, οι έγκυες ασθενείς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ποσοστό καισαρική τομή, υπέρταση κύησης, διεύρυνση της αορτής, ανατομή ή των κινδύνων ρήξης ήταν σημαντικά αυξημένη σε σύγκριση με τη φυσιολογική σύλληψη και τη γέννηση του εμβρύου μπορεί να είναι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, προτείνεται ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Turner να είναι έγκυος , να προβεί σε λεπτομερή πριν από την εγκυμοσύνη προγεννητική διαβούλευση, και μια πλήρη εκτίμηση του καρδιαγγειακού κινδύνου στην ενδοκρινολογία, καρδιολογίας, μαιευτικής και πολλά άλλα θέματα, υπό την καθοδήγηση και στη συνέχεια προτίθεται να εξετάσει τους σκοπούς της εγκυμοσύνης. 5, η λειτουργία του θυρεοειδούς :20-30% των ασθενών με αυτοάνοση νόσο του θυρεοειδούς, είναι υποχρεωμένη να εξετάζει ετησίως της λειτουργίας του θυρεοειδούς, ιδιαίτερα σε θεραπείας με αυξητική ορμόνη ή οιστρογόνων διαδικασία θεραπεία υποκατάστασης, η περισσότερο τη λειτουργία του θυρεοειδούς θα πρέπει να παρακολουθείται στενά και, εάν είναι απαραίτητο συμπληρώθηκε Αριστερά θεραπεία θυροξίνης. 6, Άλλα: 30% των ασθενών με συγγενή δομικές ανωμαλίες των νεφρών, ουρολοίμωξη συχνά εύκολο να συγχωνευθούν, αλλά, γενικά, δεν επηρεάζουν τη νεφρική λειτουργία, η προτεινόμενη παρακολούθηση. Σημειώστε ότι οι αλλαγές στην οστική πυκνότητα, προεφηβικά ασθενείς συνιστώμενη ημερήσια πρόσληψη στοιχειακού ασβεστίου 1000mg? Μετά από 11 χρόνια, η ημερήσια πρόσληψη στοιχειακού ασβεστίου 1200-1500mg. [3] Πρόγνωση της νόσου Η έγκαιρη και κατάλληλη θεραπεία, μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα της ζωής του ασθενούς. Πρόληψης Νοσημάτων Στην κλινική, για την προχωρημένη ηλικία της μητέρας πάνω από 35 χρόνια, για τη διεξαγωγή ρουτίνας αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία, το πιο σημαντικό είναι να αποκλείσει το σύνδρομο Down συγγενείς δυσπλασίες, σε αυτή τη διαδικασία θα μπορούσε, επίσης, την ανησυχία του για καρυότυπο της, αν ένα χαμένο χρωμόσωμα Χ ή ανώμαλη, μπορεί να επιλεγεί άμβλωση. Επιπλέον, το τεστ εγκυμοσύνης Β-υπερηχογράφημα διαλογής μπορεί επίσης να βοηθήσει. Φροντίδα Νόσος Ένας ασθενής κατάλληλη υπαίθρια αθλήματα, να διατηρούν την κατάλληλη σωματικό βάρος, λόγω της αύξησης κρέας και το γάλα και άλλα τρόφιμα πλούσια σε ασβέστιο. 2, διατροφή χαμηλή σε λιπαρά, την παρακολούθηση της γλυκόζης του αίματος, μεταβολές των λιπιδίων του αίματος. |
| Χρήστης Ανασκόπηση |
|
Δεν υπάρχουν ακόμη σχόλια |
